L’amyotrophie spinale est une maladie génétique à la base d’une fonte musculaire et de problèmes de coordination. Elle fait partie des troubles rares dus à une mutation génétique.
Causes de l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est due à une mutation génétique qui affecte la production d’un type spécifique de protéines dont les cellules nerveuses de la moelle épinière ont besoin pour survivre. À mesure que les neurones meurent, les muscles des épaules, des bras et des jambes s’affaiblissent.
Les spécialistes reconnaissent 3 ou 4 types d’atrophie musculaire spinale, et les patients sont classés en fonction de leur âge au moment de l’apparition de la maladie et de la gravité de leurs symptômes. Le type 2 par exemple apparaît lorsqu’un bébé a entre 6 et 18 mois. Il s’agit d’un trouble rare autosomique récessif et les deux parents doivent être porteurs d’un gène muté spécifique pour pouvoir transmettre la maladie à leur progéniture.
Comment se diagnostique et se manifeste l’amyotrophie spinale ?
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer l’amyotrophie spinale sur la base de symptômes physiques et de résultats de tests sanguins. Outre cela, les enfants atteints d’amyotrophie spinale sont généralement incapables de s’asseoir sans assistance. Ils n’ont généralement pas la force d’apprendre à ramper ou à se tenir debout avec leurs bras en position couchée.
La maladie peut également empêcher les jeunes enfants de se nourrir eux-mêmes en raison d’un manque de coordination et de force des muscles des bras. Dans certains cas, de graves problèmes respiratoires se développent en raison d’une faiblesse de la poitrine, de la gorge et de la bouche.
Quels traitements pour l’amyotrophie spinale ?
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour cette atrophie musculaire. Mais des dispositifs de soutien, des chirurgies, une thérapie physique et le soutien des membres de la famille peuvent aider les personnes atteintes de la maladie à atteindre un certain degré d’autonomie.
Les enfants de deux ans à peine peuvent être équipés d’appareillage de jambes ou de fauteuils roulants debout pour les aider à développer une certaine mobilité. La physiothérapie sous forme d’exercices aquatiques peut aider à renforcer et préserver les muscles restants. À mesure que les enfants grandissent, la thérapie continue à partir des fauteuils roulants électriques. À noter que la plupart des enfants atteints de ce trouble ont une intelligence normale et sont capables d’apprendre et de socialiser.
La chirurgie de fusion vertébrale peut être envisagée pour améliorer la posture et faciliter les déplacements. Avec un traitement et le soutien approprié de leurs proches, la plupart des personnes atteintes de ce trouble peuvent mener une vie longue et productive.
