Environ 1 enfant sur 700 naît avec le syndrome de Down. Vous avez déjà surement rencontré ou observé certaines personnes ou des enfants ayant des caractères spéciaux. Ils ont l’air de se ressembler ou ont pratiquement le même visage. De leur regard à leur manière de parler ou d’agir, en passant par la position de leurs yeux. Eh bien, ces personnes là ont bien quelque chose en commun même si elles n’ont aucun lien de parenté. Elles souffrent d’une maladie génétique appelé syndrome de Down ou trisomie 21.
Le syndrome de Down, qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Normalement, chaque cellule de l’organisme humain contient 23 chromosomes hérités de chaque parent, soit un total de 46 chromosomes par cellules. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, plutôt que d’avoir 2 de ces chromosomes (chromosome 21), elles en ont 3 ( d’où le terme « trisomie » d’ailleurs, qui veut dire avoir 3 chromosomes d’un même type.)
La maladie fut nommée en honneur du médecin anglais John Langdon Down. Ce dernier fut le premier à la décrire en 1866. Cependant, il ne fut en mesure de découvrir les causes.
Quels sont les causes du syndrome de Down ?
L’age maternel est souvent associée au syndrome de Down. Les nouveaux nés avec la trisomie 21 ont leurs mères âgées de plus de 35 ans. Le risque de concevoir un bébé souffrant de ce syndrome est également élevé quand le syndrome est déjà présent dans la famille, ou lorsque les parents ont déjà un enfant qui en est atteint.
Les signes du syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent ces caractéristiques :
- Des muscles mous
- une petite taille, une petite tête et un visage aplati
- un cou court, un visage large et des yeux bridés
- de minuscules taches blanches sur la partie colorée des yeux
- une langue anormalement grosse et de petites oreilles basses
- de petits doigts recroquevillés
- un excès de peau au niveau de leur nuque (pli nucal)
- de petites mains avec une seule ligne palmaire
En plus de ces caractéristiques, elles présentent aussi un QI inférieur et un retard d’apprentissage. Les nourissons souffrant de trisomie 21 ont tendance à être plus calmes et passifs (ils pleurent moins que des nourissons normaux).
Aussi les personnes souffrant du syndrome de Down sont plus à même d’être en surpoids, de présenter des malformations cardiaques, des troubles digestifs, une perte auditive et otites, des troubles de la vision, des problèmes thyroïdiens, des problèmes au niveau du système immunitaire et au niveau de la colonne vertébrale.
Comment diagnostiquer ce syndrome ?
Le diagnostic de la trisomie 21 se fait avant la naissance du bébé ou une fois que le bébé est né.
Avant la naissance du bébé
Les recherches se font en réalisant une échographie et des analyses de sang. Pour toutes les femmes enceintes, avant 20 semaines de grossesse, une échographie est faite afin de diagnostiquer si le bébé présente des caractéristiques du syndrome de Down, et ce, peu importe l’âge de la femme. Pour confirmer le diagnostic, du sang issu du placenta ou du liquide entourant le bébé est prélevé afin d’analyser ses chromosomes.
Une fois le bébé né
Les médecins suspectent un syndrome de Down en se basant sur l’apparence du bébé. Pour confirmer leur suspicion, une analyse de sang est faite pour identifier un chromosome supplémentaire. Aussi d’autres examens peuvent être faits dans le but de détecter d’autres problèmes de santé associés au syndrome de Down.
Quelles solutions au syndrome de Down ?
Il faut savoir que le syndrome de Down est incurable. Cependant, tous les problèmes de santé liés au syndrome de Down sont traités afin d’améliorer la qualité de vie de ces personnes et élever leur espérance de vie.
Les différents traitements incluent :
- une chirurgie pour corriger les problèmes cardiaques ou digestifs
- des médicaments contre les problèmes de thyroïde
- un soutien social pour l’enfant atteint et sa famille
- des programmes éducatifs pour l’enfant, etc.
En savoir plus : MSDmanuals, Asdet21, Pourquoi docteur.
